Den snabba utvecklingen av metoder för fosterdiagnostik ställer stora krav på etiska ställningstaganden och på den information som ges om de blivande föräldrarna ska ha en möjlighet att göra informerade val. Barnmorskeprofessionen måste därför problematisera och diskutera olika uppfattningar och perspektiv.
Möjligheter att undersöka foster och att hitta avvikelser prenatalt ökar. Tillgängliga metoder är ultraljud, invasiva test och kombinerat ultraljud och biokemisk screening (KUB-test). Ungefär hälften av alla gravida kvinnor genomgår KUB, men det erbjuds olika över landet, ekonomin styr (Ingvoldstad et al., 2014).
Den icke invasiva metoden, NIPT (Non Invasive Prenatal Test) är det senaste tillskottet av metoder. Det innebär att ett blodprov tas från den gravida kvinnan i graviditetsvecka 10. I kvinnans blod finns cellfritt DNA från sönderfallna fosterceller. Metoden innebär att kromosomerna kan analyseras och testet har hög sensitivitet och låg andel falskt positiva svar. Det betyder att färre kvinnor behöver genomgå ett invasivt prov. I dagsläget är det dock inte diagnostiskt utan behöver verifieras med ett invasivt prov (SBU Alert, 2015; SFOG, 2016).
Föräldrarna ska inte rådas eller avrådas utan få nödvändigt information för att kunna fatta ett välgrundat beslut baserat på kunskap och som är i enlighet med deras värderingar.
Att kommunicera med de blivande föräldrarna om fosterundersökningar är en utmaning och trots ett flertal studier och lång erfarenhet är det fortfarande oklart hur detta ska göras på bästa sätt för att uppnå så hög autonomi och så många informerade val som möjligt. Föräldrarna ska inte rådas eller avrådas utan få nödvändigt information för att kunna fatta ett välgrundat beslut baserat på kunskap och som är i enlighet med deras värderingar. Eftersom denna typ av undersökningar fokuserar på att hitta avvikelser är det ett hot mot personer som lever med olika funktionsvarianter och deras familjer.
En debattartikel i Läkartidningen i juli 2017 (Breimer), belyser olika etiska aspekter, olika aktörer och intressen kring NIPT. Artikeln kritiserar SFOGs nationella riktlinjer för NIPT som kom förra året (SFOG, 2016). För att förstå debatten tittar vi närmare på dessa riktlinjer som bland annat innebär att KUB fortfarande ska erbjudas till gravida kvinnor. Om sannolikheten för kromosomavvikelse är < 1:1000 ska NIPT erbjudas. Om sannolikheten är > 1:50 erbjuds invasivt prov direkt. Som det ser ut nu, ingår trisomi 13, 18, 21 och könskromosomerna i NIPT-analysen.
I riktlinjerna ingår också den hälsoekonomiska aspekten och kostnaden att gå över från KUB till NIPT har beräknats (SFOG). Värdet av att göra en tidig ultraljudsundersökning för att hitta avvikelser och upptäcka flerbörd betonas. En avsevärd del av riktlinjerna betonar etiska aspekter och lyfter etiska farhågor kring NIPT. Farhågor är att testet möjligen kan göras med mindre reflektion eftersom det inte är invasivt, att det finns en risk att flera analyser genomförs och att test som inte ger en diagnos utan en sannolikhetsbedömning innebär en stor informationsproblematik (SFOG, 2016).
Tillbaka till debattartikeln i Läkartidningen med rubriken SFOG’s nationella riktlinjer för NIPT är oetiska (Breimer). Författaren, som är överläkare vid en laboratoriemedicinsk avdelning, hävdar att riktlinjerna inte bara är oetiska utan även oacceptabla. Att blivande föräldrar vill ha ett friskt barn, att testet är avsevärt bättre än KUB och att riktlinjerna strider mot vetenskaplig praxis. Enligt författaren visar riktlinjerna också bristande respekt och omyndigförklarar blivande mödrar och dess partner. De som har råd kommer i alla fall att genomgå testet.
En mamma till en flicka med Downs syndrom reagerade starkt på artikeln och menade att barn med Downs syndrom är friska och lever ett långt och lyckligt liv. Hon menade att syftet med NIPT skulle vara att upptäcka och abortera alla foster med Downs syndrom och att det är djupt oetiskt. Ett etiskt förhållningssätt borde istället innebära satsningar på personer med funktionsvariationer (Risborg, 2017). Svaret från Breimer blev att om de blivande föräldrarna ändå beslutar sig för ett test så ska de erbjudas det bästa möjliga.
En ultraljudsbarnmorska skrev också ett inlägg och lovordade NIPT och uttryckte en önskan om att kunna erbjuda alla sina patienter det testet (Hjelt, 2017). Breimer svarade och tackade för den positiva kommentaren skrev: ”I snart 50 år har vi flugit över Atlanten i Jumbojet och inte i biplan ihophållna med pianotråd. Sammalunda skall prenatal screening inte baseras på Harry Boy när bättre metoder finns”.
Konsekvenserna för det blivande barnet är svåra att förutspå.
Diskussionen i Läkartidningen lyfte flera aspekter som tydlig illustrerade de perspektiv som finns vad det gäller fosterundersökningar. Professionen som dagligen möter de blivande föräldrarna som behöver tillräcklig, saklig information om komplexa undersökningar som ger sannolikhetsbedömningar, oklara fynd och ytterligare undersökningar som kan krävas för att få en diagnos. Konsekvenserna för det blivande barnet är svåra att förutspå. De avvikelser som upptäcks har ett brett panorama och hur de påverkar enskilda individer varierar stort. Kvinnorna och paren påverkas av olika erfarenheter, syskon, kulturella skillnader, socio-ekonomiska förutsättningar och personliga omständigheter när de snabbt ska fatta beslut och ta ställning till det viktigaste i livet.
Det är lätt att uttrycka att en specifik metod är mest effektiv för att upptäcka kromosomavvikelser hos ett foster. Men det är inte okomplicerat och enkelt att rikta dessa undersökningar mot enskilda avvikelser informera så att de blivande föräldrarna kan göra informerade val om fosterundersökningar. Och i så fall vilka och vad de kommer att leda till om det visar sig vara något som avviker med barnet.
Det är viktigt att dessa frågor prioriteras, att vi diskuterar och får mer utbildning.
Mitt i allt detta arbetar barnmorskan, ofta inom mödrahälsovården, som möter de blivande föräldrarnas behov och oro. Det är viktigt att dessa frågor prioriteras, att vi diskuterar och får mer utbildning. Det finns ingen metod, ingen ”one-size-fits-all”, för hur informationen ska ges utan varje person måste mötas och få information utifrån sina frågor, behov och förutsättningar.
Det kommer att bli olika varje gång, men vi kan utveckla nya hjälpmedel. Att ge denna information som ger förutsättningar för ett informerat val kräver kunskap, lyhördhet, empati och tid.
___________________________________________________________
Artikeln är tidigare publicerad i Jordemodern nr 1 mars 2018.
___________________________________________________________
Referenser:
Ingvoldstad C., Georgsson Öhman, S., Lindgren, P. (2014). Implementation of Combined Ultrasound and Biochemistry for risk evaluation of chromosomal abnormalities during the first trimester in Sweden. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. (93):868-873.
SFOG Riktlinje. Analys av foster-DNA I kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21. 30 juni 2016. Stockholm: Svensk förening för obstetrik och gynekologi (SFOG), Arbets- och referensgruppen för ultraljudsdiagnostik; 2016.
Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13. 18 och 21. Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering; 2015. SBU Alert-rapport 2015-03.
Breimer L. SFOG:s nationella riktlinjer för NIPT är oetiska. Läkartidningen. 2017;114:EP64
Repliker:
Risborg, M. Det är NIPT som är oetiskt. Läkartidningen, 2017.
Breimer, L. Menar Dr Risborg att det finns föräldrar som INTE vill föda ett friskt barn? Läkartidningen, 2017.
Hjelt, A. Håller med. Läkartidningen, 2017.